Erfelijke fructose-intolerantie (HFI)

Erfelijke fructose-intolerantie als aangeboren aandoening

Erfelijke fructose-intolerantie (HFI) is een zeer zeldzame, aangeboren aandoening van het fructosemetabolisme die leidt tot ernstige nier- en leverbeschadiging en hypoglykemie. Ongeveer een op de 20.000 mensen wordt geboren met het HFI. Fructosemalabsorptie komt echter veel meer voor. Dat kinderen aan HFI lijden wordt klinisch zichtbaar na inname van fructose. Meestal gebeurt dit in het eerste levensjaar bij het eerste gebruik van bijvoeding.

Veel, maar lang niet alle, mensen met HFI hebben een natuurlijke afkeer van snoep, fruit en groenten, wat hen beschermt tegen de inname van fructose. In tegenstelling tot voor fructosemalabsorptie is voor erfelijke fructose-intolerantie een fructosearm dieet niet voldoende. Er moet strikt fructosevrij worden gegeten. Dit betekent dat om de bijbehorende symptomen te voorkomen gedurende de dag minder dan 1 gram fructose mag worden ingenomen.

Oorzaken en diagnose van erfelijke fructose-intolerantie

Als HFI wordt vermoed, mogen er geen H2-ademtests worden uitgevoerd omdat bij HFI-patiënten tijdens de fructosebelastingstest ernstige hypoglykemische reacties kunnen optreden. Erfelijke fructose-intolerantie kan onder meer worden gediagnosticeerd door moleculair genetisch testen op de drie meest voorkomende mutaties van het aldolase B-gen (A149P, A174D en N334K).

Bij HFI zorgt het enzym fructose-1-fosfaat-aldolase B ervoor dat de fructose in het lichaam niet of niet voldoende wordt afgebroken. Bij mensen wordt dit enzym aangetroffen in de nieren, de lever en het slijmvlies van de dunne darm. Daardoor hoopt fructose-1-fosfaat zich op in de lever, veroorzaakt een toxisch effect, belemmert de verwerking van glucose en leidt dus tot hypoglykemie. Deze vorm van intolerantie kan daarom ernstige schade aan de nieren en de lever – in het ergste geval zelfs nierfalen en leverinsufficiëntie – veroorzaken. HFI gaat daarom met significant ernstiger symptomen gepaard dan intestinale fructose-intolerantie.

Dieet voor erfelijke fructose-intolerantie

Erfelijke fructose-intolerantie is niet te genezen en er is nog geen medicijn tegen ontwikkeld. Daarom is het voor mensen met deze aandoening erg belangrijk dat ze zich aan een strikt fructosevrij dieet houden. Dat is vaak erg belastend, omdat eten voor de meeste mensen niet alleen het innemen van voedsel is, maar ook een cruciaal onderdeel van de kwaliteit van leven is.

Mensen met HFI moeten veel voedingsmiddelen laten staan – gelukkig dat er in ieder geval nog fructosevrij snoep van Frusano is. Frusano biedt u een uitgebreid assortiment aan fructosevrije voedingsmiddelen. Veel producten zijn tegelijkertijd veganistisch, glutenvrij en hebben een zeer laag sorbitolgehalte. Ook kunt u zich door de talloze recepten op onze site laten inspireren voor heerlijke en veelzijdige gerechten.

Voor verboden en toegestane suikers in het geval van fructose-intolerantie, zie Soorten suiker.